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X染色体が1本多い、Y染色体の一部が切れて失われている、停留精巣などのように原因がわかる場合もありますが、半数以上は原因不明です。

血液中のFSHが高値となっている場合はこれを疑います。

精巣はホルモンの刺激を受けテストステロンを分泌したり精子を作ったりします。下垂体の手術を受けたり、視床下部の機能が低下している場合は、逆にFSHが低下し精子が作られなくなってしまいます。FSHが低値の場合は、このホルモンを定期的に補充することによって精子がつくられるようになり、自然妊娠も期待できます。FSHが高値の場合は自然妊娠を期待するための有効な治療法はありませんが、精巣内の一部で精子をつくっている場合があります。顕微鏡手術によって良好な精細管を採取することができ、運動精子が見つかれば、顕微授精によって妊娠・出産も期待できます。原因によって異なりますが、精子が見つかる確率は20～50%程度とされています。